物种如何适应复杂多变的环境？基因层面的演化策略是进化生物学的核心议题。传统观点聚焦于基因增益对适应的作用，而“少即是多”假说则提出基因丢失可能通过精简功能、降低代谢负担赋予优势。然而，大规模基因丢失究竟是无目的的中性结果还是主动的适应性选择，仍是学界争论的焦点。双孢蘑菇（Agaricus bisporus）作为全球广泛栽培的食用菌，其野生群体遍布欧、亚、美，包括青藏高原等多样环境，成为探究这一科学问题的理想对象。
近日，Journal of Systematics and Evolution (JSE) 在线发表了中国科学院微生物研究所赵瑞琳团队题为“Pangenome reveals large-scale gene loss as a key strategy for adaptive evolution in Agaricus bisporus”的研究论文(https://doi.org/10.1111/jse.13188)。该研究通过构建双孢蘑菇的泛基因组，首次揭示了大尺度基因丢失作为关键适应性策略的进化新机制，为理解物种快速适应环境变化提供了新视角。
研究团队对550株双孢蘑菇进行高深度基因组测序，构建了包含30,793个基因的泛基因组。群体基因组分析鉴定出四个遗传谱系：全球广泛分布的混合（MIX）谱系，以及欧洲、美洲和高原（Highland）的地区性谱系。该研究发现MIX谱系存在“基因净化”机制，即MIX谱系核心基因的有害突变频率显著低于其他谱系（遗传负荷降低3.2%-7.7%），其杂合有害突变也显著减少（降低6.2%-17.0%）。此外，这种“基因净化”是一种适应性选择驱动的大规模基因丢失，主要富集在DNA损伤修复相关基因中；而对于来自该谱系的商业菌株，发现其丢失基因（如免疫相关锌指蛋白）可能造成抗病性变化。这些丢失与提升基因组稳定性以应对环境压力有关，而且受到显著正选择压力，所以并非中性结果，而是适应性进化的产物。
该研究首次在大型真菌中证实大规模基因丢失是物种主动采取的适应性进化的一种策略，而非中性进化的副产物。这为“少即是多”假说提供了强有力的分子证据。本研究揭示了大型真菌适应性进化的新机制，也为理解生物多样性形成提供了关键案例。
图1. 基于泛基因组学的双孢蘑菇的群体遗传学研究。研究通过泛基因组学揭示双孢蘑菇MIX谱系在全球扩散过程中发生遗传负荷降低、大规模的基因选择性丢失的有趣现象
中国科学院微生物研究所赵瑞琳研究员为通讯作者，博士生陈国涛为第一作者。该工作得到国家重点研发计划、国家自然科学基金等项目的资助。
